Cardiogenetica AMC
CARDIOGENETICA AMC
Het woord ‘cardiogenetica’ (erfelijkheid van hartziekten) geeft aan dat twee medisch specialismen hierbij betrokken zijn: de cardioloog (specialist in onderzoek en behandeling van hartziekten) en de klinisch geneticus (specialist in erfelijkheidsonderzoek en erfelijkheidsvoorlichting). Sinds 15 jaar werken in het Academisch Medisch Centrum (AMC) in Amsterdam deze twee specialismen samen op de polikliniek Cardiogenetica. Dit is een wekelijks spreekuur, bedoeld voor patiënten met erfelijke hartziekten en hun families.
In de afgelopen jaren is de kennis over dit soort ziekten en hun erfelijke achtergronden sterk toegenomen. Daardoor zijn zowel het onderzoek naar de aanleg voor deze ziekten (het erfelijkheidsonderzoek, vaak door middel van DNA-diagnostiek) als de behandeling verbeterd. Omdat deze (hieronder verder toegelichte) erfelijke hartziekten alle, onbehandeld, kunnen leiden tot vervroegd overlijden (soms zelfs op de kinderleeftijd), vinden wij het belangrijk om zoveel mogelijk families (en individuele familieleden ) met de aanleg voor deze ziekten op te sporen. Behandeling van deze mensen leidt namelijk tot een duidelijke verlaging van de kans op plotseling overlijden. Aan de andere kant is het ook belangrijk om familieleden die de aanleg voor de hartziekte in hun familie niet geërfd hebben, gerust te kunnen stellen.
Op de polikliniek Cardiogenetica in het AMC worden voornamelijk drie groepen patiënten c.q. families onderzocht en voorgelicht, namelijk die met:
- Cardiomyopathieën: dat wil zeggen ziekten van de hartspier, die meestal erfelijk zijn. Deze hartspierziekten zijn te verdelen in drie groepen, de hypertrofische cardiomyopathie (een te dikke hartspier, HCM), de gedilateerde cardiomyopathie (een dunne, verwijde hartspier, DCM) en de aritmogene rechterkamer cardiomyopathie (vervetting en verwijding van met name de rechter hartkamer, ARVC).
- Elektrische hartziekten: dit zijn afwijkingen in de elektrische activiteit van het hart, die kunnen leiden tot een te langzame en een (veel) te snelle hartslag. Dit gebeurt meestal in bepaalde omstandigheden, zoals bij lichamelijke inspanning. De opbouw van de hartspier is hierbij normaal. Voorbeelden van deze ziekten zijn het lange QT syndroom (LQTS), het Brugada syndroom en de inspanningsgebonden ventriculaire ritmestoornissen CPVT).
- Plotselinge (hart)dood op jonge leeftijd, onder het 45e jaar, in de naaste familie, zonder dat de oorzaak (al) bekend is. In deze patiënten en hun familieleden blijkt vaak sprake te zijn van erfelijke hartziekten zoals onder 1. en 2. genoemd.
De polikliniek is niet bedoeld voor mensen met aangeboren, structurele hartafwijkingen, zoals een gaatje in het hart (VSD of ASD), of voor families met een erfelijke vorm van verhoogd cholesterolgehalte in het bloed (familiaire hypercholesterolaemie of FH). In het AMC zijn hiervoor andere spreekuren.
In de afgelopen jaren werden op de polikliniek Cardiogenetica meer dan 7000 mensen onderzocht (de laatste jaren ongeveer 1000 per jaar), van wie velen gerustgesteld konden worden na erfelijkheidsonderzoek en/of cardiologisch onderzoek en vele anderen geïdentificeerd werden als drager van de aanleg voor de familiaire hartziekte. Zij worden inmiddels afdoende gecontroleerd en/of behandeld. Ook is onderzoek van hun naaste verwanten (onder wie hun kinderen) verricht, waar dit nodig bleek.
Als u weet (of vermoedt) dat er een erfelijke hartziekte in uw familie (of bij u zelf) voorkomt, dan kunt u door uw huisarts of cardioloog naar de polikliniek Cardiogenetica worden verwezen. Het onderzoek en de voorlichting worden vergoed door uw ziektekostenverzekering.
Niet iedereen die mogelijk drager is van een erfelijke hartziekte weet voorafgaande aan het bezoek aan onze polikliniek zeker of hij of zij hierop onderzocht wil worden. Om een juiste beslissing hierover te kunnen nemen, is goede informatie nodig over het ziektebeeld, de behandeling en de erfelijkheid (inclusief de consequenties voor kinderen). Ook is het belangrijk de mogelijke gevolgen op psychosociaal en financieel (verzekeringen) gebied te kennen. De informatie op de website is onder meer met dit doel geschreven. Hiernaast zal tijdens het eerste bezoek aan ons spreekuur op de persoon toegesneden informatie gegeven worden. Desgewenst wordt hierna bedenktijd geboden voordat verder onderzoek wordt gestart. Voorlichting, onderzoek en begeleiding worden uitgevoerd door een team bestaande uit cardiologen, klinisch genetici, genetisch consulenten, arts-assistenten en maatschappelijk werkers. Via het maatschappelijk werk is ook contact met andere families met erfelijke hartziekten mogelijk.
Aanvullend cardiologisch onderzoek en, zo nodig, behandeling van mensen die (de aanleg voor) een erfelijke hartziekte blijken te hebben, vinden plaats in het AMC of in een ziekenhuis in (de omgeving van de) woonplaats van de patiënt. Met de cardiologen in deze ziekenhuizen vindt (zo nodig) regelmatig overleg plaats.
Alle mensen die de polikliniek Cardiogenetica hebben bezocht, ontvangen na afloop van het onderzoek een samenvattende brief over de bevindingen en hetgeen besproken werd. Deze brief gaat in kopie naar de huisarts en (zo nodig) naar de cardioloog.
In andere academische ziekenhuizen bestaan ook poliklinieken Cardiogenetica, die in veel gevallen hetzelfde werken als die in het AMC. Als u dichterbij een ander centrum woont (en uw familie is niet al bekend in het AMC), is ook verwijzing daar naartoe mogelijk.