Informatie over Aritmogene Rechter Ventrikel Dysplasie (ARVD of ARVC)
Het ziektebeeld
Aritmogene rechter ventrikel cardiomyopathie/dysplasie (verder afgekort met ARVC) is een aandoening van voornamelijk de rechter hartkamer (=ventrikel). Bij deze aandoening is de hartspier (vooral in de rechterkamer) deels vervangen door vet of bindweefsel. Het is niet bekend hoe vaak deze aandoening precies voorkomt. Er wordt aangenomen dat de meeste vormen van ARVC erfelijk zijn.
Wat zijn de verschijnselen? Hoe kunnen deze behandeld worden?
Het gevolg van de veranderingen in de hartspier is dat er hartritmestoornissen kunnen ontstaan (zoals een veel te snelle hartactie, waardoor men kan flauwvallen, of uiteindelijk kan overlijden). Ook kan de pompfunctie van het hart op termijn minder goed worden (hoewel dit veel minder vaak voorkomt). Als iemand klachten heeft van deze aandoening zal na uitgebreid onderzoek behandeling met bijvoorbeeld medicamenten kunnen plaatsvinden. Levensbedreigende hartritmestoornissen kunnen goed worden behandeld met een inwendige defibrillator (ICD). Dit is een soort pacemaker die door middel van een elektrische schok, het verstoorde hartritme herstelt.
Cardiologische diagnostiek
De diagnose ARVC wordt gesteld op grond van bevindingen van het elektrocardiogram (ECG, hartfilmpje), echografisch onderzoek, soms een MRI-scan, en eventueel onderzoek van de elektrische geleiding van het hart. Kinderen van ARVC-patiënten hoeven niet van jongsaf cardiologisch te worden gecontroleerd. Daar zijn geen vaste regels voor, maar wij raden cardiologische screening vanaf ongeveer het tiende jaar aan, of eerder indien een kind competitiesport wil gaan bedrijven en/of familieleden heeft waarbij de ziekte op jonge leeftijd tot uiting kwam.
De erfelijkheid van ARVC
Uit grote onderzoeken blijkt dat ongeveer 30% van de mensen met ARVC een aangedaan familielid heeft. Er is dan dus zeker sprake van een erfelijke aandoening. De manier van overerven wordt autosomaal dominant genoemd. Voor de kinderen van iemand met (de aanleg) voor ARVC betekent dit, dat zij elk 50% (1 op 2) kans hebben de aanleg voor de aandoening te erven. Dit geldt voor zonen en voor dochters. Deze kans is niet te beïnvloeden. Niet iedereen die de aanleg heeft voor ARVC, hoeft hiervan klachten te ervaren. Soms is, zoals gezegd, de ARVC wel aanwezig bij de patiënt zelf, maar niet bij een van de ouders. De ziekte is dan bij hem of haar begonnen. Ook in die gevallen is hoogstwaarschijnlijk sprake van erfelijkheid en kan degene met ARVC de aanleg doorgeven aan zijn of haar kinderen.
Op dit moment zijn er zes erffactoren bekend die autosomaal dominante ARVC kunnen veroorzaken. Dit zijn het PKP2 (Plakophylin2) gen, het DSP (Desmoplakin) gen, het Desmoglein (DSG) gen, het Desmocollin (DSC2)gen, het plakoglobin (JUP)gen en het TMEM43-gen. Nog niet alle genen zijn gevonden. Er wordt wereldwijd wetenschappelijk onderzoek verricht naar een aantal mogelijke genen. Inmiddels is het bij meer dan de helft van de patiënten mogelijk om met DNA-diagnostiek een aanleg (mutatie) voor ARVC in het DNA aan te tonen. In de afgelopen jaren werden er door de beschikbaarheid van DNA-diagnostiek vele families onderzocht op mutaties in deze genen. Daarbij is gebleken dat er vaak meerdere mutaties gevonden worden, en dan vaak ook nog in verschillende genen. Niet alle familieleden blijken dan vervolgens hetzelfde aantal mutaties bij zich te dragen. Dit zou mogelijk een verklaring kunnen zijn voor het feit dat de de ziekte vaak zo wisselend tot uiting komt bij verschillende personen binnen een familie. Om deze reden wordt bij iemand met (de verdenking op) ARVC, de volledige diagnostiek ingezet (alle zes de genen worden tegelijk onderzocht). Aangezien er verwacht wordt dat er nog meer genen zijn die ARVC veroorzaken, maar die nog niet ontdekt zijn, is het nog niet mogelijk om met behulp van deze DNA-diagnostiek de (aanleg van de) aandoening uit te sluiten. De diagnose zal dus altijd door middel van cardiologisch onderzoek gesteld moeten worden.
Présymptomatische DNA-diagnostiek
Er is op dit moment, mede doordat er vaak meerdere mutaties worden gevonden, nog onvoldoende bekend over deze genen en de gevonden mutaties om betrouwbaar dragerschapsonderzoek aan te kunnen bieden bij ARVC. Dit betekent dat aan ‘gezonde familieleden’ nààst de DNA-diagnostiek altijd geadviseerd zal worden om ook cardiologisch onderzoek plaats te laten vinden. Ook wanneer een familielid de familiaire mutatie(s) niet bij zich draagt (hoewel dat uiteraard wel als gunstig gezien wordt). Nader wetenschappelijk onderzoek zal in de toekomst uit moeten wijzen in welke mate alle mutaties die in de families gevonden worden daadwerkelijk bijdragen aan de ontwikkeling van het ziektebeeld. Het is wel zeer waarschijnlijk dat de meeste mutaties in het PKP2-gen een belangrijke rol spelen als veroorzaker van ARVC, zeker als deze mutaties leiden tot een verkort of afwezig eiwit. Als iemand zonder klachten op deze manier (door DNA-diagnostiek en cardiologisch onderzoek) te weten komt dat hij of zij de aanleg voor ARVC bij zich draagt, kan dit onder meer gevolgen hebben voor werk en verzekeringen. Voordat de diagnostiek wordt ingezet, worden daarom de voor- en nadelen hiervan met de aanvrager besproken.
Psychosociale ondersteuning
Aan de poliklinieken Cardiogenetica (in academische ziekenhuizen) zijn een aantal psychosociaal medewerkers verbonden, die veel ervaring hebben met het begeleiden van mensen die vragen hebben over het omgaan en leven met een erfelijke (hart)ziekte. Indien u naar een van deze poliklinieken verwezen wordt, kunt u contact met één van hen opnemen om een afspraak te maken. Als kinderen worden getest, wordt begeleiding door de psychosociaal medewerkers actief aangeboden.