CPVT
Het ziektebeeld
CPVT (catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardieen) is een aandoening waarbij de elektrische activiteit van het hart verstoord is. Het hart zelf vertoont een normale structuur, het hartfilmpje of electrocardiogram in rust is normaal maar bij met name een inspanningsonderzoek of tijdens een 24-uurs ECG registratie met periodes van inspanning erop is de aandoening in de regel duidelijk te herkennen.
Wat zijn de verschijnselen? Hoe kunnen deze behandeld worden?
De verschijnselen uiten zich vrijwel altijd bij inspanning. Dit kan zowel lichamelijke inspanning als emotionele inspanning of stress zijn. De klachten bestaan uit duizeligheid of wegrakingen ten gevolge van hartritmestoornissen. In het ergste geval kan iemand plots komen te overlijden tijdens inspanning, emotie of stress. De behandeling bestaat meestal uit het dagelijks gebruik van medicijnen (een β-blokker). Deze zorgt ervoor dat de hartfrequentie niet te hoog oploopt, waardoor ernstige hartritmestoornissen worden voorkomen.
Cardiologische diagnostiek
Op het gewone ECG in rust is de aandoening niet te herkennen. Indien iemand specifiek bij inspanning wegrakingen krijgt, of wanneer er plotse hartdood op jonge leeftijd in de familie voorkomt ( met name als dat inspanning of emotie is geralateerd) is het van belang om aanvullend onderzoek van het hart te doen om de aandoening aan te tonen of uit te sluiten: er wordt dan een inspanningsonderzoek (fiets- of looptest) en een holteronderzoek (24-uurs registratie van het hartritme) verricht.
Bij kinderen van patiënten met CPVT raden wij cardiologische screening vanaf jonge leeftijd aan (ongeveer 5 jaar), of eerder indien een kind klachten heeft of er familieleden zijn waarbij de ziekte op jonge leeftijd tot uiting kwam.
De erfelijkheid van CPVT
CPVT is, voor zover bekend, altijd een erfelijke aandoening.
De manier van overerven wordt autosomaal dominant genoemd. Dit betekent onder meer dat de kinderen van iemand met (de aanleg) voor CPVT elk 50% (1 op 2) kans hebben de aanleg voor de aandoening te erven. Dit geldt voor zonen en voor dochters. Deze kans is niet te beïnvloeden. Ook is het meestal zo dat broers, zusters en ouders van een patiënt 50% kans hebben de aanleg bij zich te dragen. Niet iedereen die de erfelijke aanleg heeft voor CPVT, hoeft hiervan klachten te ervaren.
Soms erft de ziekte autosomaal recessief over (wanneer de erfelijke oorzaak in het CASQ2-gen is gelegen (zie hieronder)).
De aanleg voor de ziekte is gelegen in veranderingen in het erfelijk materiaal, het DNA. Op dit moment zijn er twee erffactoren (genen) in het DNA bekend, die CPVT veroorzaken, maar er zijn waarschijnlijk nog meer genen, die nog niet gevonden zijn.
Bijna elke familie met CPVT heeft een andere verandering (mutatie) in één van deze genen.
De genen waar op dit moment diagnostiek voor beschikbaar is, heten het RYR2- en het CASQ2-gen. Een afwijking in één van deze beide genen veroorzaakt een defect in de eiwitten die in de hartcellen de huishouding van bepaalde stoffen regelt. Doordat deze regeling niet goed is kunnen eenvoudiger hartritmestoornissen ontstaan. Bij de meeste patiënten met CPVT wordt DNA-diagnostiek ingezet naar mutaties in deze beide genen. Op dit moment wordt in ongeveer 60% van de mensen (families) met CPVT een mutatie in één van beide genen gevonden. Ook bij CPVT-patiënten zonder een mutatie in deze genen is in de meeste gevallen sprake van een erfelijke aandoening. In de toekomst zal bij deze overige patiënten diagnostiek volgen in andere, nu nog onbekende, CPVT genen.
Als wel een mutatie gevonden wordt, is het mogelijk om familieleden te onderzoeken op dragerschap hiervoor. Het is het erg belangrijk om DNA-dragerschapsonderzoek bij familieleden te kunnen doen, gezien de noodzaak en mogelijkheden tot preventie van plotselinge hartdood. Onderzoek bij een cardioloog is niet voldoende om de diagnose uit te sluiten.
Présymptomatische diagnostiek
In families waar de mutatie bekend is, kan, zoals gezegd, bij mensen zonder klachten of tekenen van de aanleg voor het syndroom nagekeken worden of ze de aanleg voor deze aandoening bij zich dragen. Er wordt dan bloed afgenomen, waaruit DNA-diagnostiek kan worden verricht. Na enkele maanden volgt de uitslag. Dit noemt men présymptomatische diagnostiek. Als iemand drager is, volgt onderzoek van het hart en zo nodig behandeling.
Als iemand zonder klachten op deze manier te weten komt dat hij of zij de aanleg voor CPVT bij zich draagt, kan dit onder meer gevolgen hebben voor werk en verzekeringen. Voordat de diagnostiek wordt ingezet, worden daarom de voor- en nadelen hiervan met de aanvrager besproken.
Zoals eerder gezegd, kan in bepaalde families, waarin geen mutatie is gevonden ook direct onderzoek van het hart worden aangeboden. De mensen die een grote kans hebben op symptomen, kunnen zo worden opgespoord, maar niet met 100% zekerheid.
Psychosociale ondersteuning
Aan de poliklinieken Cardiogenetica (in academische ziekenhuizen) zijn een aantal psychosociaal medewerkers verbonden, die veel ervaring hebben met het begeleiden van mensen die vragen hebben over het omgaan en leven met een erfelijke (hart)ziekte. Indien u naar deze polikliniek verwezen wordt, kunt u contact met één van hen opnemen om een afspraak te maken. Als kinderen worden getest, wordt begeleiding door de psychosociaal medewerkers actief aangeboden.