DCM
Het ziektebeeld
De term dilaterende cardiomyopathie betekent ‘ziekte van de hartspier, waarbij deze verwijd (verslapt) raakt’. DCM komt voor bij ongeveer 1:3000 mensen. Het hart is de ‘pomp’ die het (zuurstofrijke) bloed door het lichaam pompt. Wanneer het hart verwijd is, vermindert ook de pompkracht, waardoor minder bloed dan normaal door het lichaam gepompt wordt, vooral tijdens inspanning. Ook kan het (zuurstofarme) bloed dat terug komt uit het lichaam minder goed verwerkt worden.
DCM kan verschillende oorzaken hebben. Meestal wordt het ziektebeeld veroorzaakt door vernauwde bloedvaten, een hartinfarct of een lange tijd (vaak onbehandelde) verhoogde bloeddruk. Als er geen oorzaak aantoonbaar is dan is, voor zover nu bekend, de kans op een erfelijke vorm ongeveer 30%.
Wat zijn de verschijnselen? Hoe kunnen deze behandeld worden?
Hoewel niet iedereen met DCM dezelfde verschijnselen heeft en ook de mate van ernst varieert, zijn de meest voorkomende verschijnselen: kortademigheid (voornamelijk bij inspanning), verminderd uithoudingsvermogen, hartkloppingen, pijn op de borst, hartritmestoornissen. Hartritmestoornissen, vooral het veel te snel slaan van het hart, kunnen leiden tot duizeligheid, flauwvallen en soms tot plotseling overlijden.
Het is (nog) niet mogelijk om DCM te genezen, maar de ziekte kan wel behandeld worden.
De behandeling beoogt het voorkomen van verergering van verwijding en het bestrijden van de symptomen. Dit gebeurt voornamelijk medicamenteus. Hartritmestoornissen kunnen vaak met medicijnen behandeld worden of door implantatie van een pacemaker of inwendige defibrillator (ICD). Dit is een soort pacemaker die door middel van een elektrische schok, het verstoorde hartritme herstelt. In zeer ernstige gevallen kan uiteindelijk een harttransplantatie nodig zijn.
Cardiologische diagnostiek
Wanneer iemand klachten heeft die kunnen duiden op DCM of wanneer er (meerdere) familieleden zijn met deze vorm van cardiomyopathie, kan er onderzoek naar de ziekte worden gedaan, om de diagnose te bevestigen /uit te sluiten of om de mate van ernst te bepalen. Onderzoek bestaat in elk geval uit het opnemen van de familiegeschiedenis, het maken van een ECG (hartfilmpje) en een echocardiogram. Met de echo van het hart kan de pompkracht waarmee het hart het bloed in de aorta (grote lichaamsslagader) pompt worden geschat, de functie van de hartkleppen worden vastgesteld en kan de mate van verwijding van het hart worden gemeten. Indien de diagnose DCM is gesteld, kan er eventueel aanvullend cardiologisch onderzoek plaatsvinden om een keuze van behandeling te maken en de kans op complicaties in te schatten (bijvoorbeeld een 24-uurs ECG en inspanningsonderzoek).
Kinderen van DCM-patienten hoeven, als er sprake lijkt te zijn van een erfelijke oorzaak, niet vanaf de geboorte cardiologisch te worden vervolgd, hoewel daar (nog) geen vaste regels voor zijn. Wij raden cardiologische screening vanaf ongeveer het tiende jaar aan, of eerder indien een kind competitiesport wil gaan bedrijven. Indien een patiënt een ernstige vorm van DCM heeft, wordt ook cardiologische screening van andere eerste graads verwanten (broers, zussen, ouders) aangeraden.
De erfelijkheid van DCM.
DCM kan een erfelijke aandoening zijn. De manier van overerven is dan in de meeste gevallen autosomaal dominant. Uitzonderingen hierop vormen vooral de typen DCM die op de vroege kinderleeftijd beginnen. Bij de autosomaal dominant erfelijke vorm betekent dit dat elk kind van een ouder met DCM 50% kans heeft om de aanleg van deze ziekte te erven. De verschijnselen en de ernst van DCM kunnen sterk wisselen bij de verschillende DCM-patienten binnen een familie.
Soms is de DCM wel aanwezig bij de patiënt zelf, maar niet bij een van de ouders. De ziekte kan dan bij hem of haar zelf zijn begonnen. Ook dan kan er sprake van erfelijkheid zijn.
Steeds vaker wordt in families waarbij bij meerdere personen DCM voorkomt, een oorzaak voor deze ziekte gevonden in het DNA. DNA-diagnostiek wordt altijd als eerste verricht bij een aangedaan familielid. Wanneer bij dit familielid een oorzaak voor de ziekte in het DNA wordt gevonden, is DNA-diagnostiek bij de overige familieleden desgewenst mogelijk.
Présymptomatische DNA-diagnostiek
In families waar de mutatie bekend is, kan bij mensen zonder klachten van de aanleg voor DCM nagekeken worden of ze de aanleg voor DCM bij zich dragen. Er wordt dan bloed afgenomen, waaruit DNA-diagnostiek kan worden verricht. Na ongeveer vier weken volgt de uitslag. Dit noemt men présymptomatische diagnostiek.
Als iemand zonder klachten op deze manier te weten komt dat hij of zij de aanleg voor DCM bij zich draagt, kan dit onder meer gevolgen hebben voor werk en verzekeringen. Voordat de diagnostiek wordt ingezet, worden daarom de voor- en nadelen hiervan met de aanvrager besproken. Zoals eerder gezegd, kan in bepaalde families ook onderzoek van het hart worden aangeboden.
Psychosociale ondersteuning
Aan de poliklinieken Cardiogenetica (in academische ziekenhuizen) zijn een aantal psychosociaal medewerkers verbonden, die veel ervaring hebben met het begeleiden van mensen die vragen hebben over het omgaan en leven met een erfelijke (hart)ziekte. Indien u naar een van deze poliklinieken verwezen wordt, kunt u contact met één van hen opnemen om een afspraak te maken. Als kinderen worden getest, wordt begeleiding door de psychosociaal medewerkers actief aangeboden