LQTS
Het ziektebeeld
Stoornissen van het hartritme (een te snelle, te langzame of onregelmatige hartslag) komen veel voor. Meestal worden deze veroorzaakt door beschadigingen aan het hart, bijvoorbeeld na een infarct, of door veroudering. Sommige medicijnen kunnen hartritmestoornissen als bijwerking hebben. Soms is er sprake van deze erfelijke aandoening, het lange QT-syndroom.
Het lange QT-syndroom (ook wel Romano-Ward syndroom genoemd, naar de artsen die dit voor het eerst hebben beschreven) is een aangeboren afwijking van de elektrische functie van het hart.
Sinds enige tijd is bekend dat het lange QT-syndroom veroorzaakt kan worden door fouten in de aanleg van bepaalde kanaaltjes die bijvoorbeeld natrium of kalium de hartspiercellen in- of uitlaten. Goed verloop van het in- en uitstromen van deze stoffen is van belang voor een goede elektrische activiteit van het hart. Als er afwijkingen bestaan in de aanleg van deze kanalen, kunnen de eerder genoemde hartritmestoornissen en verschijnselen optreden. Het elektrocardiogram (ECG, hartfilmpje) is een getekende weergave van de elektrische activiteit van het hart in de tijd. Bij mensen met het lange QT-syndroom is de verstoorde elektrische activiteit van het hart (meestal) te herkennen op het ECG. Een bepaald stukje van het ECG, de QT-tijd, is met name afwijkend en wel verlengd: dit heeft geleid tot de naam van deze aandoening, het lange of verlengde QT-syndroom.
Wat zijn de verschijnselen? Hoe kunnen deze behandeld worden?
De verschijnselen die bij deze aandoening kunnen optreden zijn onder andere duizelingen of wegrakingen, vaak uitgelokt door stress, emoties, harde geluiden, schrik of lichamelijke inspanning. In sommige families treden de verschijnselen juist tijdens de slaap of in rust op. Deze symptomen treden op omdat het hartritme op dat moment sterk afwijkend is. In het uiterste geval kan hierdoor plotselinge dood optreden.
Onbehandeld kan het lange QT-syndroom een ernstige aandoening zijn. In sommige families overlijden patiënten plotseling en op jonge leeftijd. Als bekend is dat iemand de aanleg voor het lange QT-syndroom heeft, kunnen zo nodig maatregelen genomen worden om dit soort complicaties te voorkomen. In elk geval dienen alle mensen die de aanleg voor deze aandoening bij zich dragen bepaalde medicijnen te vermijden, omdat deze de kans op hartritmestoornissen vergroten.
Deze lijst met te vermijden medicatie hoort u te krijgen zodra bekend is dat u de aanleg heeft.
Bij mensen die de aanleg voor het lange QT-syndroom bij zich dragen, zal de cardioloog, meestal na aanvullend onderzoek, bepalen of behandeling noodzakelijk is. Dit is afhankelijk van de leeftijd waarop de diagnose wordt gesteld, de aard van de mutatie, de familiegeschiedenis, de vorm van het ECG, de klachten die iemand heeft en de resultaten van eventueel aanvullend onderzoek (inspanningsonderzoek, 24-uurs ECG meting). Indien behandeling nodig is, zullen in de meeste gevallen medicijnen (bèta-blokkers, bijvoorbeeld propanolol, metoprolol of atenolol) worden voorgeschreven. Deze medicijnen leiden niet tot genezing, zij onderdrukken de symptomen en voorkomen dat het hart op hol slaat. Plotseling stoppen met deze medicijnen kan het hartritme verstoren. De medicijnen mogen daarom niet gestaakt worden zonder overleg met de cardioloog. In individuele gevallen kunnen ook andere maatregelen nodig zijn, zoals een pacemaker of inwendige defibrillator (ICD). Dit is een soort pacemaker die, door middel van een elektrische schok, het verstoorde hartritme herstelt.
Cardiologische diagnostiek
Er wordt van het lange QT syndroom gesproken, als iemand de hier boven beschreven lichamelijke symptomen heeft plus een afwijkend ECG en eventueel een familie verhaal passend bij deze aandoening. Dit tenzij er sprake is van een andere verklaring voor een verlengde QT-tijd (bijvoorbeeld bij het gebruik van bepaalde medicatie). Als iemand uit een lange QT-familie geen verschijnselen heeft, maar wel de aanleg voor het lange QT-syndroom bij zich draagt, is meestal op het ECG te zien dat er bij hem of haar sprake is van de aanleg voor het lange QT-syndroom. Niet alle mensen met de aanleg voor het lange QT-syndroom zullen echter herkenbare afwijkingen op het ECG hebben. Soms zijn deze afwijkingen zo moeilijk te zien, dat op grond van het ECG niet te zeggen is of iemand de aanleg geërfd heeft of niet. Dan geeft alleen DNA-diagnostiek naar dragerschap van de familiaire mutatie (zie hieronder) zekerheid.
De erfelijkheid van het lange QT-syndroom
Het lange QT-syndroom is een erfelijke aandoening. De manier van overerven heet autosomaal dominant. Dit betekent dat elk kind van een ouder met deze aandoening 50% kans heeft deze aanleg te erven. Dit geldt voor zonen zowel als voor dochters. Deze kans is niet te beïnvloeden. Niet iedereen die de aanleg voor het lange QT-syndroom heeft, hoeft hiervan klachten te krijgen. Soms (in ongeveer 15% van de gevallen) is het lange QT-syndroom wel aanwezig bij de patient, maar niet bij een van de ouders. De ziekte is dan bij hem of haar begonnen. Ook in die gevallen is sprake van erfelijkheid en kan een drager de aanleg doorgeven aan zijn of haar kinderen.
Tot op heden is er een aantal erffactoren (genen) gevonden, dat een rol kan spelen bij het ontstaan van het lange QT-syndroom. Drie genen (KCNQ1, KCNH2 en SCN5A geheten, passend bij respectievelijk type 1, 2 en 3 van het lange QT-syndroom) veroorzaken de meeste gevallen van het lange QT-syndroom.
Het is nog niet in alle gevallen mogelijk de fout (mutatie) in het betreffende lange QT-gen op te sporen, dit lukt bij ongeveer 75% van de in Nederland bekende families. Het onderzoek naar een mutatie neemt ongeveer drie maanden per gen in beslag. In veel gevallen wordt een mutatie gevonden in het eerste gen dat onderzocht wordt. Als de mutatie bekend is, duurt het onderzoek bij familieleden korter, namelijk vier weken.
Présymptomatische diagnostiek
In families waar de mutatie bekend is, kan bij mensen zonder klachten van de aanleg voor het lange QT-syndroom, nagekeken worden of ze de aanleg voor deze aandoening bij zich dragen. Er wordt dan bloed afgenomen, waaruit DNA-diagnostiek kan worden verricht. Na ongeveer vier weken volgt de uitslag. Dit noemt men pré-symptomatische diagnostiek. De symptomen bij het lange QT-syndroom beginnen meestal in de jeugd. Bij type1 kunnen de symptomen al rond het 4e jaar beginnen, bij type 2 rond het 10e jaar en bij type 3 in de puberteit. Daarom wordt bij kinderen de DNA-diagnostiek gedaan enige tijd voordat, gemiddeld genomen, eventueel klachten zullen optreden. Het bepalen van het juiste tijdstip gebeurt altijd in overleg met de klinisch geneticus, de cardioloog en de psychosociaal medewerkers, verbonden aan de betreffende afdeling Cardiogenetica.
Als iemand zonder klachten op deze manier te weten komt dat hij of zij de aanleg voor het lange QT-syndroom bij zich draagt, kan dit onder meer gevolgen hebben voor werk en verzekeringen. Voordat de diagnostiek wordt ingezet, worden daarom de voor- en nadelen hiervan met de aanvrager besproken. In families waarin de mutatie niet bekend is, kan (alleen) cardiologisch onderzoek worden aangeboden.
Psychosociale ondersteuningHet hebben en (kunnen) doorgeven van een erfelijke aandoening als het lange QT-syndroom, het opvoeden van kinderen met de aanleg voor deze ziekte en het feit dat soms familieleden hieraan zijn overleden, kan leiden tot spanningen en tot veel vragen, bijvoorbeeld met betrekking tot de opvoeding. Aan de poliklinieken Cardiogenetica (in academische ziekenhuizen) zijn een aantal psychosociaal medewerkers verbonden, die veel ervaring hebben met het begeleiden van mensen die vragen hebben over het omgaan en leven met een erfelijke (hart) ziekte. Indien u naar deze polikliniek verwezen wordt, kunt u contact met één van hen opnemen om een afspraak te maken. Als kinderen worden getest, wordt begeleiding door de psychosociaal medewerkers actief aangeboden.