DNA-diagnostiek
Voor veel erfelijke cardiologische ziektebeelden is tegenwoordig DNA-diagnostiek (onderzoek naar ziekmakende veranderingen in het erfelijk materiaal, het DNA, uit bloed, of eventueel uit ander weefsel) mogelijk. Dit kan meer licht werpen op het ziektebeeld van de patiënt en zijn of haar prognose (de te verwachten ontwikkeling van de ziekte) en zinvol zijn voor familieonderzoek.
De diagnostiek vindt in de meeste gevallen plaats in het laboratorium voor DNA-diagnostiek van het AMC. Voordat DNA-diagnostiek bij familieleden zonder symptomen kan worden aangeboden, moet de mutatie (verandering in het gen) bij de indexpatiënt gevonden zijn. De indexpatiënt is de eerste persoon uit een familie met de ziekte die onder de aandacht komt. Dit kan ook een overledene zijn, van wie materiaal is bewaard voor DNA-diagnostiek. De uitslagtermijn van de diagnostiek bij deze indexpatient is lang, vaak maanden tot meer dan een jaar. Als een mutatie gevonden is, duurt de DNA-diagnostiek bij familieleden ongeveer 4 weken per persoon.
Op dit moment is diagnostiek mogelijk voor:
- Long QT Syndroom (LQTS)
- Short QT Syndroom (SQTS)
- Jervell en Lange Nielsen Syndroom
- Andersen Syndroom
- Atrial Standstill
- Sick Sinus Syndroom
- Timothy Syndroom
- Brugada Syndroom
- Inspanningsgebonden ventrikeltachycardie (CPVT)
- Wolff-Parkinson-White Syndroom
- Hypertrofische cardiomyopathie (HCM)
- Gedilateerde cardiomyopathie (DCM)
- Non compactie cardiomyopathie (NCCM)
- Restrictieve cardiomyopathie (RCM)
- Aritmogene rechter ventrikel dysplasie (ARVD/ARVC)
- Carney complex type 1
- Ziekte van Danon
- congenitale hartafwijkingen
Deze diagnostiek wordt bij voorkeur (en volgens de afspraken met de verzekeraars) aangevraagd door een klinisch geneticus. Vergoeding vindt plaats door de ziektekostenverzekeraar, waarbij een eventueel eigen risico zal worden aangesproken.
Voor het laten verrichten van DNA-diagnostiek wordt de patiënt door de cardioloog of huisarts verwezen naar de polikliniek Cardiogenetica van het AMC, waar uitleg gegeven kan worden over de consequenties (medisch en psychosociaal) en de te verwachten resultaten van deze diagnostiek voor de patiënt zelf en de gevolgen voor familieleden (informed consent geheten). Ook wordt op grond van de beschikbare gegevens over het ziektebeeld bij indexpatiënt en familie nagegaan in welke volgorde de genen die het betreffende ziektebeeld kunnen veroorzaken (kandidaat-genen) onderzocht zullen worden. Zodra resultaten bekend zijn, worden de patiënt en de verwijzer hierover ingelicht en kan familieonderzoek gestart worden. Meestal krijgt de indexpatiënt hiertoe een door ons geschreven brief voor zijn familieleden mee.
Familieleden worden ook op de polikliniek cardiogenetica uitgenodigd ter bespreking van de voor- en nadelen van (presymptomatische) DNA-diagnostiek. Vervolgens wordt desgewenst bloed afgenomen voor deze diagnostiek. Uitslagen worden meestal telefonisch of per brief gegeven. Zo nodig volgen nadere gesprekken en/of begeleiding door de psychosociaal medewerkers.
Wanneer de DNA-diagnostiek, in alle in aanmerking komende genen, niet tot het vinden van een mutatie leidt, wordt het DNA opgeslagen en bewaard voor diagnostiek van andere genen die in de toekomst worden gevonden.